遗传性果糖不耐受的诊断_遗传性果糖不耐受的鉴别_症状知识_症状库_

导读：遗传性果糖不耐受症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？北京军海癫痫病医院

并发症：呕吐、腹泻可致脱水休克，发生急性肝功能衰竭、肝硬化出现黄疸水肿腹水和出血倾向昏迷等，或发生低血糖，出现惊厥等症状，体重不增肝大等。

诊断：确诊可依据：1.临床特点从食物中摒除果糖后，临床症状于几小时内消失。2.果糖耐量试验(fructosetolerancetest)显示血葡萄糖及血磷急速下降同时果糖脂肪酸及乳酸上升但本试验易引起低血糖发作故宜慎用，而且所用果糖量宜减少，口服按静脉量减半儿童也可按3g/m2口服。3.活检肝肠黏膜中酶的测定显示酶活性显著减低

遗传性果糖不耐受实验室检查：

1.血液生化检查在急性症状出现时患儿应呈现低血糖同时血磷血钾呈一过性降低血清果糖乳酸、丙酮酸和尿酸增高。低糖血症时还可见患儿血清胰岛素降低而胰高糖素肾上腺素和生长激素浓度增高;随着这些激素的变化血浆游离脂肪酸明显增高，有别于正常人。果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症(属常染色体隐性遗传，其临床表现酷似果糖不耐症主要为肝脏肿大)进食果糖后和在饥饿时均能导致低血糖发作故易与糖原累积病"酮性低血糖”及本症相混淆。血清胆红质、转氨酶和凝血因子的检测有助于对急性肝功能衰竭的诊治。

2.尿液生化检查对疑似的急症患儿都应检测尿液果糖。持续进食果糖的患儿常有肾小管酸中毒和Fanconi综合征样的肾小管再吸收障碍因此应对尿液pH蛋白氨基酸和重碳酸盐等进行检测。

3.果糖耐量试验一次给予果糖200～250mg/kg静脉快速注射后检测血液中果糖葡萄糖无机磷、尿酸和转氨酶可供诊断。本试验应在病情稳定后数周进行。

4.酶学检查可采用肝、肾或肠黏膜活检组织进行，但非诊断必需。

遗传性果糖不耐受的鉴别诊断：

1.原发性糖吸收不良 原发性糖吸收不良中，先天性乳糖酶缺乏，蔗糖-异麦芽糖酶缺乏，以及葡萄糖-半乳糖吸收不良，均为常染色体隐性遗传疾病，临床罕见。除蔗糖-异麦芽糖酶缺乏可在饮食中加蔗糖后始发病外，余均在生后不久即发病。小肠黏膜活检组织学均正常，而相应双糖酶活性降低。葡萄糖-半乳糖吸收不良，双糖酶活性均正常。吸收不良是由于Na -葡萄糖，Na -半乳糖载体蛋白先天缺乏所致，病儿果糖吸收良好。

原发性乳糖酶缺乏尚有另两种类型，它们均属生理性缺乏范畴：①发育性乳糖酶缺乏，胎儿24周时乳糖酶活性仅为足月儿的30%，以后逐渐升高，至足月分娩时才发育较充分，因此早产儿乳糖酶活性低下，易发生乳糖耐受不良。②迟发性乳糖酶缺乏，一般婴儿哺乳期小肠上皮刷状缘乳糖酶活性充足。3～5岁后逐渐下降，部分儿童可引起乳糖酶缺乏或乳糖不耐受。发生率各种族间有差异，西、北欧人群中发生率四川哪家治疗癫痫病?较低约占l0%，东方人发生率较高。我国曾对225名5～7岁汉族儿童进行检测，结果乳糖吸收不良者占%，引起乳糖不耐受者占%。

2.继发性乳糖酶缺乏及单糖吸收不良 临床较常见，因乳糖酶分布在小肠绒毛的顶端，凡能引起小肠黏膜上皮细胞及其刷状缘受损的疾病均可继发双糖酶缺乏，病变严重、广泛，也可影响单糖的吸收，例如急性肠炎(尤其累及小肠上部者，如轮状病毒肠炎、蓝贾第鞭毛虫感染等)、慢性腹泻、蛋白-热卡营养不良、免疫缺陷病、乳糜泻及小肠手术损伤等。

在空肠上部，乳糖酶主要存在于绒毛顶端的上皮细胞刷状缘中，蔗糖酶在绒毛体部较丰富，而麦芽糖酶在肠道分布广泛，且含量最丰富，因此当小肠发生病损时乳糖酶最易受累，且恢复最慢，临床最常见;麦芽糖酶最不易受影响，蔗糖酶罕见单独发生缺乏，只在肠黏膜严重损伤时才引起活性下降，此时乳糖酶活性多早已受累，且常伴有单糖吸收障碍。

3.脂肪吸收不良 脂肪吸收不良又称脂肪泻，是脂肪消化、吸收不良所致的综合征可在多种疾病中见到，如胰、肝、胆及肠道疾病。由于肠道病变引起的脂肪泻，多同时伴有其他多种营养素的吸收不良，称吸收不患有癫痫病到哪里治好良综合征。

4.蛋白质吸收不良 蛋白质单独吸收不良，临床罕见，一般均在肠黏膜广泛受损害时发生，常与脂肪吸收不良同时伴发。吸收不良综合征有时更可伴蛋白质吸收不良。由肠黏膜渗出丢失，如牛奶或豆蛋白耐受不良、乳糜泻、蓝贾第鞭毛虫病、炎性肠病及肠淋巴管扩张症等均可发生蛋白质由肠道丢失，可通过测定粪便中α1抗胰蛋白酶证实此蛋白存在于血浆，不能在肠道内被消化水解，因此当肠黏膜有蛋白渗出时，可在粪便中测到α1抗胰蛋白酶。

预后：合适的治疗可使所有症状在2～3天内消失血液生化改变在2周内恢复正常生长落后情况则需2～3年始见好转。无果糖饮食可使患儿获得完全正常的生活但多数仍留有轻度肝肿大和脂肪变性。

预防：发病机制尚未完全清楚，参考遗传性疾病预防措施由于在同一家系中还可出现其他病儿，因此对发病家庭的新生婴儿要严密观察。

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